การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมคือความแตกต่างของดีเอ็นเอในแต่ละบุคคลหรือความแตกต่างระหว่างประชากร มีหลายแหล่งที่มาของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมรวมทั้งมีการกลายพันธุ์และการรวมตัวกันทางพันธุกรรมการกลายพันธุ์เป็นแหล่งที่มาสุดท้ายของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม แต่กลไกต่างๆเช่นการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศและการล่องลอยทางพันธุกรรมก็มีส่วนช่วยเช่นกัน

ในหมู่บุคคลภายในกลุ่มประชากรการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมสามารถระบุได้หลายระดับ เป็นไปได้ที่จะระบุความแปรผันทางพันธุกรรมจากการสังเกตความแปรผันของฟีโนไทป์ในลักษณะเชิงปริมาณ (ลักษณะที่แตกต่างกันไปอย่างต่อเนื่องและมีรหัสสำหรับยีนหลายตัว (เช่นความยาวขาในสุนัข)) หรือลักษณะที่ไม่ต่อเนื่อง (ลักษณะที่อยู่ในประเภทที่ไม่ต่อเนื่องและมีการเข้ารหัส สำหรับยีนหนึ่งหรือสองสามยีน (เช่นสีขาวสีชมพูกลีบดอกสีแดงในดอกไม้บางชนิด)สนับสนุนโดย lucasupremeเว็บ บาคาร่า การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมสามารถระบุได้โดยการตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงที่ระดับของเอนไซม์โดยใช้กระบวนการของโปรตีนอิเล็กโทรโฟรีซิส ยีน Polymorphic มีมากกว่าหนึ่งอัลลีลในแต่ละสถานที่ ครึ่งหนึ่งของยีนที่เป็นรหัสของเอนไซม์ในแมลงและพืชอาจเป็นโพลีมอร์ฟิคในขณะที่โพลีมอร์ฟิสมีน้อยในสัตว์มีกระดูกสันหลัง

ในที่สุดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเกิดจากการแปรผันตามลำดับเบสในนิวคลีโอไทด์ในยีน ปัจจุบันเทคโนโลยีใหม่ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถจัดลำดับดีเอ็นเอได้โดยตรงซึ่งระบุความแปรผันทางพันธุกรรมได้มากกว่าที่ตรวจพบโดยโปรตีนอิเล็กโทรโฟรีซิสก่อนหน้านี้ การตรวจสอบดีเอ็นเอแสดงให้เห็นความแปรผันทางพันธุกรรมทั้งในบริเวณการเข้ารหัสและในบริเวณอินตรอนที่ไม่ได้เข้ารหัสของยีน

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจะส่งผลให้เกิดการแปรผันของฟีโนไทป์หากการแปรผันตามลำดับของนิวคลีโอไทด์ในลำดับดีเอ็นเอทำให้ลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนแตกต่างกันโดยรหัสลำดับดีเอ็นเอนั้นและหากความแตกต่างของผลลัพธ์ในลำดับกรดอะมิโนมีผลต่อรูปร่างและ ดังนั้นการทำงานของเอนไซม์

ในทางชีววิทยาการกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงในลำดับเบสของจีโนมของสิ่งมีชีวิต , ไวรัสหรือดีเอ็นเอ extrachromosomalจีโนมของไวรัสมีทั้งดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ การกลายพันธุ์เป็นผลมาจากข้อผิดพลาดระหว่างดีเอ็นเอหรือเชื้อไวรัส , เซลล์หรือเซลล์ชนิดหนึ่งหรือชนิดอื่น ๆ ของความเสียหายดีเอ็นเอ (เช่นdimers pyrimidineที่เกิดจากการสัมผัสกับรังสีอัลตราไวโอเลตการแผ่รังสี) ซึ่งอาจได้รับการซ่อมแซมที่ผิดพลาดได้ง่าย (โดยเฉพาะการต่อปลายด้านจุลชีววิทยาเป็นสื่อกลาง ทำให้เกิดข้อผิดพลาดระหว่างการซ่อมแซมในรูปแบบอื่น ๆหรือทำให้เกิดข้อผิดพลาดระหว่างการจำลองแบบ ( การสังเคราะห์ทรานส์เลชั่น ) การกลายพันธุ์อาจเป็นผลมาจากการแทรกหรือการลบส่วนของดีเอ็นเอเนื่องจากองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เคลื่อนที่ได้

การกลายพันธุ์อาจก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่สังเกตเห็นได้ในลักษณะที่สังเกตได้ ( ฟีโนไทป์ ) ของสิ่งมีชีวิต การกลายพันธุ์ที่มีส่วนร่วมในกระบวนการทางชีวภาพทั้งปกติและผิดปกติ ได้แก่ : วิวัฒนาการ , โรคมะเร็งและการพัฒนาของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายรวมทั้งความหลากหลาย junctional การกลายพันธุ์เป็นแหล่งที่มาที่ดีที่สุดของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมทั้งหมดโดยเป็นวัตถุดิบที่พลังวิวัฒนาการเช่นการคัดเลือกโดยธรรมชาติสามารถกระทำ

การกลายพันธุ์สามารถส่งผลให้ลำดับการเปลี่ยนแปลงประเภทต่างๆ การกลายพันธุ์ในยีนอาจไม่มีผลเปลี่ยนแปลงผลิตภัณฑ์ของยีนหรือป้องกันไม่ให้ยีนทำงานอย่างถูกต้องหรือสมบูรณ์ การกลายพันธุ์ยังสามารถเกิดขึ้นในภูมิภาค nongenic การศึกษา 2007 ในรูปแบบทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันระหว่างสายพันธุ์ของแมลงหวี่บอกว่าถ้ามีการกลายพันธุ์เปลี่ยนแปลงโปรตีนที่ผลิตโดยยีนผลที่ได้คือมีแนวโน้มที่จะเป็นอันตรายมีประมาณ 70% ของกรดอะมิโน หลากหลายที่ได้สร้างความเสียหายผลกระทบและส่วนที่เหลือ เป็นกลางหรือเป็นประโยชน์เพียงเล็กน้อยเนื่องจากผลกระทบที่สร้างความเสียหายที่การกลายพันธุ์สามารถมีต่อยีนสิ่งมีชีวิตจึงมีกลไกเช่นการซ่อมแซมดีเอ็นเอเพื่อป้องกันหรือแก้ไขการกลายพันธุ์โดยการเปลี่ยนลำดับการกลายพันธุ์ให้กลับสู่สภาพเดิม